Nusinersen en atrofia muscular espinal

Evidencia de alta calidad proveniente de un solo ensayo clínico aleatorizado con seguimiento a un año muestra que nusinersen para atrofia muscular espinal tipo I disminuye la mortalidad y el requerimiento de asistencia respiratoria mecánica, así como mejora la función motora permitiendo el desarrollo y la adquisición de ciertas habilidades (sentarse, permanecer de pie, caminar, etc.). Evidencia de alta calidad sobre el uso de nusinersen en atrofia muscular espinal tipo II muestra una mejora en la función motora a los 15 meses de tratamiento, aunque no se encontró evidencia sobre efectos en la mortalidad, el requerimiento de asistencia respiratoria o la calidad de vida. No se encontró evidencia sobre el uso de nusinersen en pacientes con atrofia muscular de inicio luego de los 20 meses de edad (tipos III y IV).

Nusinersen no se encuentra autorizado por ANMAT, pudiendo importarse como medicamento de uso compasivo. La Agencia Canadiense de Evaluaciones de Tecnologías Sanitarias, el Centro Nacional de Farmacoeconomía de Irlanda y documentos preliminares de la Comisión Nacional de Incorporación de Tecnologías al Sistema de Salud Brasileño y del Instituto Nacional de Salud y Cuidados de Excelencia del Reino Unido no consideran la cobertura debido su perfil de costo-efectivo e impacto presupuestario no favorable. Financiadores de Estados Unidos, así como Australia, Alemania y otros países de Europa contemplan la cobertura de nusinersen para los tipos I y II, con restricciones en su indicación, informando en general una reducción de su precio. Algunos de estos financiadores también cubren esta tecnología en pacientes con atrofia muscular espinal tipo III o tipo IIIa, limitando su uso a indicaciones específicas.