Rastreo genético de síndrome de Lynch en cáncer colorectal y familiares

No se hallaron estudios que evalúen el desempeño diagnóstico ni las consecuencias clínicas derivadas de realizar el rastreo genético del síndrome de Lynch en población general, o en todos los pacientes con cáncer colorectal o sus familiares.

Evidencia de moderada calidad sugiere que la secuenciación de los genes para rastreo de síndrome de Lynch en pacientes con diagnóstico de cáncer de colon o recto de alto riesgo para dicho síndrome; así como en sus familiares con alto riesgo, presenta un buen desempeño diagnóstico. La misma evidencia sugiere que su implementación en familiares con alguna de las mutaciones del gen del sistema de reparación reduce la incidencia de cáncer colorectal y y la mortalidad global frente a no rastrear, con la subsecuente implementación de colonoscopias tempranas o más frecuentes.

Existe consenso entre las guías de práctica clínica y las políticas de cobertura en recomendar el rastreo (a través de la secuenciación de los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM en línea germinal) en todos aquellos pacientes con diagnóstico de cáncer de colon o recto que presenten inestabilidad de microsatélites elevada (por PCR) o ausencia de expresión en alguna de las proteínas reparadoras (por inmunohistoquímica). Sin embargo, existe discrepancia acerca de en quiénes indicar alguno de estos dos estudios previos. En Argentina, el Instituto Nacional del Cáncer recomienda comenzar con la inmunohistoquímica en aquellos pacientes con cáncer colorectal con alto riesgo de sindrome de Lynch; así como en familiares de alto riesgo que cumplan con los criterios de Ámsterdam o Bethesda modificados, o tengan diagnóstico de cáncer de endometrio antes de los 50 años, para luego continuar con PCR y finalmente la prueba genética.

No se hallaron estudios económicos que evalúen su costo-efectividad o impacto presupuestario para Argentina o algún otro país de la región.