Migalastat para enfermedad de Fabry

Evidencia de baja calidad sugiere que migalastat para enfermedad de Fabry podría tener una eficacia similar que la terapia de reemplazo enzimático (TRE), lo cual implicaría un beneficio neto mayor debido principalmente a una reducción de las inclusiones lisosomales y a una mejoría en la función renal y la masa cardíaca. Además, migalastat representa un beneficio adicional debido a la facilidad de aplicación y comodidad del tratamiento oral en comparación con la infusión endovenosa cada dos semanas de la terapia de reemplazo enzimática. Sin embargo, existe incertidumbre debido a que la evidencia presenta imprecisión, riesgo de sesgos y seguimiento a corto plazo, aunque cabe destacar las dificultades que existen en la generación de evidencia en enfermedades raras y que requieren seguimiento prolongado como la enfermedad de Fabry.

La única guía de práctica clínica actualizada proveniente de Canadá, considera el uso de migalastat como una alternativa de la TRE en casos seleccionados, teniendo en cuenta la edad, severidad de la enfermedad, adherencia y complicaciones del tratamiento endovenoso. La mayoría de las políticas de cobertura de países de altos ingresos cubren esta tecnología como una alternativa al TRE, aunque en algunos casos solo bajo la condición de que el costo sea igual o menor que la alternativa terapéutica de reemplazo enzimático más barata para cada paciente; o que se logre un acuerdo de reducción de precio para asegurar su costo-efectividad en el contexto local. Por esta razón y porque el precio de lista de migalastat es superior al de sus comparadores activos, se consideró no favorable en la valoración económica, aunque esto podría variar si el precio de migalastat fuera igual o menor que la terapia de reemplazo más barata o si tuvieran una mala respuesta a los mismos, siempre que el médico y los pacientes lo consideren oportuno.